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病人最多可收获1万元扶持,遗传代谢病患儿救助

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病人最多可收获1万元扶持,遗传代谢病患儿救助

原标题:【全国预防出生缺陷日】请转给需要的人:遗传代谢病患儿救助项目又增加了病种,市新筛中心查出的52种疾病全包括!

即日起,合肥市出生缺陷救助项目启动办理,符合条件的患儿可由法定监护人向合肥市妇计中心新生儿疾病筛查中心提出救助申请。 -->凡市场星报、安徽财经网、掌中安徽记者署名文字、图片,版权均属于市场星报所有。任何媒体、网站或者个人,未经授权不得转载、链接、转帖或以其他方式复制发表;已经授权的媒体、网站,在转载使用时必须注明“来源:市场星报、安徽财经网或者掌中安徽”,违者本单位将依法追究法律责任。

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市场星报、安徽财经网讯 即日起,合肥市出生缺陷救助项目启动办理,符合条件的患儿可由法定监护人向合肥市妇计中心新生儿疾病筛查中心提出救助申请。

为降低出生缺陷,推高出生人口素质,根据《山东省出生缺陷试点项目工作方案》方案要求,潍坊市卫生计生委2016年启动针对新生儿遗传代谢病患儿的救助项目,该项目具体实施单位为潍坊市妇幼保健院,具体工作由潍坊市新生儿疾病筛查中心(以下简称市新筛中心)负责,救助病种自2018年又增加了13种,除潍坊市新筛中心筛查的52种新生儿遗传代谢病之外,还有其他30种遗传代谢病也在救助范围内。现将大致申请流程公布如下:

哪些患儿是救助对象呢?据合肥市妇计中心工作人员介绍,新生儿48项遗传代谢病种(串联质谱检测出的氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病);或其他17种遗传代谢病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖原累积病、粘多糖病、尼曼匹克病、戈谢病、法布里病、粘脂病、家族性高甘油三酯血症、异染性脑白质营养不良、球形脑白质营养不良、神经节苷脂贮积病、多种硫酸酯酶缺乏症、低磷性佝偻病、线粒体病),以上患病儿童符合条件最高可获得1万元诊疗费用的救助。

一、救助范围

按照要求,参加救助对象需同时满足以下条件:14周岁以下、家庭经济贫困、患有可临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷疾病的患儿;家庭经济困难;诊疗费用的自费部分大于3000元;通过国家基本医疗保障制度(包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的地区以外的遗传代谢性出生缺陷疾病患儿。中国出生缺陷干预救助基金会结合地方农村合作医疗及城镇大病医保政策,除社会定向捐助外,对患儿在2018年1月1日产生的诊疗费用进行救助,依据个人自费情况制定以下资助标准家庭自费3000元,资助标准为3000元;

出生缺陷患儿符合以下条件者

-7000元,资助标准为5000元;

(一)参加潍坊市52种新生儿遗传代谢病筛查确诊的患儿。

-10000元,资助标准为7000元;

(二)全市各级医疗保健机构确诊或疑似遗传代谢病的患儿,经由市新筛中心确诊者。

,资助标准为10000元。

(三)其他由市新筛中心认定符合条件者。

符合条件的患儿可由法定监护人向合肥市妇计中心新生儿疾病筛查中心提出救助申请。申请除填写《出生缺陷救助项目患儿申请表》外,还需要提供身份证材料、病情证明材料、家庭经济贫困证明材料。除社会定向捐助的患儿,项目对符合救助要求的出生缺陷患儿为一次性救助,对已获得一次性救助的患儿不受理重复申请。

二、申请流程

徐军杨 高航 市场星报 掌中安徽 记者 马冰璐

符合救助范围的患儿携相关证明与材料到市新筛中心提交申请,并由市新筛中心审核资质,由市新筛中心统一上报省级实施单位等待进一步核准。

三、项目救助病种、对象及标准

(一)救助病种。

详见《出生缺陷救助项目救助病种名单》(见附件1)。包括目前我市新生儿遗传代谢病筛查病种的52种病种。

(二)救助对象条件。

(1)0-14周岁(含14周岁)临床诊断的遗传代谢病的患儿。

(2)家庭经济困难(需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明,详见附件2)。

(3)诊疗费用的自费部分大于3000元。

(4)通过国家基本医疗保障制度(包括城乡居民基本医疗保险、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的病种除外。

(三)救助标准。

对患儿在2015年1月1日(含)以后产生的诊疗费用进行救助,依据自费情况救助标准(人民币金额)如下:

1.自费部分大于3000元(不含3000元),小于等于5000元的,救助标准为3000元;

2.自费部分大于5000元(不含5000元),小于等于7000元的,救助标准为5000元;

3.自费部分大于7000元(不含7000元),小于等于10000元的,救助标准为7000元;

4.自费部分大于10000元的(不含10000元),救助标准为10000元。

附件1

出生缺陷救助项目救助病种名单

一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种(氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病)

表1 有机酸血症类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

异戊酸血症(异戊酰辅酶A脱氢酶)

2

戊二酸血症I型(戊二酰辅酶A脱氢酶)

3

3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶)

4

多种辅酶A羧化酶缺乏症(全羧化酶合成酶、生物素酶)

5

甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶A变位酶)

6

甲基丙二酸血症(腺苷钴胺素合成酶)

7

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMA变位酶及MTHF甲基转移酶)

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等)

8

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α,β)

9

丙酸血症(丙酰辅酶A羧化酶)

10

β酮基硫解酶缺乏症(β酮基硫解酶)

11

丙二酸血症(丙二酰辅酶A脱羧酶)

12

异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基-辅酶A脱氢酶)

13

2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶)

14

2 -甲基丁酰甘氨酸尿症(2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶)

15

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶)

16

乙基丙二酸血症

表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶A脱氢酶)

2

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(极长链酰基辅酶A脱氢酶)

3

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(长链-3-羟脱氢酶)

4

三官能团蛋白质缺乏症(三官能团蛋白[ɑ,ß 亚基])

5

原发性肉碱缺乏症

6

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链酰基辅酶A脱氢酶)

7

戊二酸血症Ⅱ型(电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ,β亚基、ETFDH ])

8

短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶)

9

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症(中链酰辅酶A硫解酶)

10

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(肉碱棕榈酰II型)

11

肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症(肉碱-酰基肉碱移位酶)

12

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型(肉碱棕榈酰Ia型)

13

2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症(2,4二烯醇-辅酶A还原酶)

表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

高苯丙氨酸血症

2

枫糖尿病(支链ɑ-酮酸脱氢酶)

3

高胱氨酸尿血症(胱硫醚β合成酶【CBS】)

4

瓜氨酸血症Ⅰ型(精胺丁二酸合成酶)

5

精胺丁二酸酶缺乏症(精胺丁二酸裂解酶)

6

酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶)

7

高苯丙氨酸血症(变种,良性;苯丙氨酸羟化酶)

8

酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶)

9

生物碟呤生物合成病(6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶)

10

高精氨酸血症(精氨酸酶)

11

酪氨酸血症Ⅲ型(4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶)

12

生物碟呤的再生障碍(二氢蝶啶还原酶)

13

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶)

14

瓜氨酸血症Ⅱ型(天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】)

15

高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症

16

高脯氨酸血症

17

非酮性高甘氨酸血症

18

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

二、其他遗传代谢病病种(30种)

1、先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症

2、先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症

3、先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,Ⅰ型糖尿病

4、先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

5、先天性垂体功能不全,如:尿崩症

6、乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

7、果糖代谢异常,如:果糖Ⅰ,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

8、糖原累积病

9 、先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10 、先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症

11 、氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

12 、有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

13 、先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

14 、先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病

15、 先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes病

16 、先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良

17 、代谢性心肌病

18 、代谢性肝病

19 、代谢病脑病

20 、溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症

21、 遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

22 、神经节苷脂贮积病

23 、线粒体病

24 、神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合症

25 、神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

26 、色素代谢异常,如:白化病

27 、先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全

28 、蛋白糖基化异常

29 、酮体生成障碍

30 、过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良

三、以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,可到潍坊新筛中心进行申请,并由潍坊新筛中心申报交由评审委员会决定是否纳入救助范围。

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请转给需要的人,

也许他(她)就在您的身边。

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潍坊市新生儿疾病筛查中心就设立在潍坊市妇幼保健院内,欢迎有需求的家长带孩子前来检查就诊!

地址:潍坊市潍城区青年路407号潍坊市妇幼保健院儿科保健楼2楼

联系电话:(0536)8089319;8089310

供稿 | 潍坊市新生儿疾病筛查中心

图文编辑 | 李波

(文中“妇幼宝宝”形象版权归潍坊市妇幼保健院所有。)

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